**摘要:**
复旦大学的研究人员在《Nature Human Behavior》上发表了一项研究,通过分析英国生物库(UK Biobank)的数据,发现了14个与神经质相关的新基因。这项研究不仅揭示了神经质的遗传结构,还为未来开发针对特定人格特质的神经精神疾病诊断和治疗工具提供了新的线索。
**研究背景:**
- **神经质**:一种关键的人格特质,与情绪不稳定和消极情绪倾向有关。
- **既往研究**:已发现超过100个与神经质相关的基因位点,但其遗传基础仍有许多未解之谜。
- **技术进步**:大规模外显子组测序技术为研究神经质的遗传因素提供了新的可能性。
**研究方法:**
- **数据来源**:英国生物库中的454,787个外显子组测序数据。
- **分析方法**:使用崩溃分析(collapsing analysis)来识别罕见变异,并进行荟萃分析和汇总数据分析以验证结果。
**主要发现:**
- **新基因发现**:研究人员发现了14个与神经质相关的基因,其中12个是新发现的,包括PTPRE、BCL10、TRIM32等。
- **常见变异**:发现了78个显著关联,涉及6个未报告的基因。
- **遗传率估计**:罕见编码变异对神经质的遗传率高达7.3%。
- **广泛影响**:这些基因变异对神经精神疾病、认知能力和大脑结构有广泛的影响。
**意义与展望:**
- **遗传基础**:这项研究深化了我们对神经质遗传基础的理解,揭示了罕见变异在神经质中的重要作用。
- **未来研究**:这些发现可能激发更多聚焦于神经质或其他人格特质的基因研究。
- **临床应用**:最终,这些研究成果可能为开发针对特定人格特质的神经精神疾病的诊断和治疗工具提供重要信息。
**结论:**
复旦大学的研究团队通过大规模外显子组测序,揭示了神经质的遗传结构,发现了多个新基因,并证实了它们对神经精神疾病和大脑结构的广泛影响。这些发现不仅推动了对神经质遗传基础的理解,也为未来的临床应用提供了新的方向。未来的研究将进一步探索这些基因的具体功能及其在神经精神疾病中的作用机制。