昆士兰大学的研究人员在《Cell metabolism》期刊上发表了一篇题为“线粒体6mA的错调控促进突变mtDNA的传播并导致C. elegans衰老”的研究论文。该研究揭示了一种新的分子机制，该机制能够调节遗传性和与年龄相关的疾病的发生，并为未来治疗这些疾病提供了潜在的新途径。

 

研究者Anne Hahn博士表示，他们的发现揭示了一种能阻止遗传性和与年龄相关疾病发作的新型潜在治疗策略。线粒体DNA（mtDNA）对细胞功能至关重要，但随着年龄增长，mtDNA会发生突变，进而导致多种疾病的发生，包括痴呆症、癌症和糖尿病等。在这项研究中，研究人员鉴定出了两种特殊的酶，这些酶能够调节包括人类在内的多种生物体中线粒体DNA上的腺嘌呤甲基化（6mA）修饰。

 

研究发现，去除这种6mA修饰会导致mtDNA中突变的累积和传递。相反，增加6mA修饰的水平可能有助于减缓疾病的发展。表观遗传学是一个正在快速发展的研究领域，它探讨了环境因素（如童年经历）如何影响基因表达，从而挑战了传统观念，即DNA突变一定会导致疾病的发生。Hahn博士认为，这项研究填补了遗传学与表观遗传学之间的空白，揭示了这种表观遗传标记如何帮助抵抗致病突变，以维持健康细胞的稳定性。

 

表观遗传学修饰不仅对个体健康至关重要，而且对于保护后代遗传信息的完整性也极为重要。尽管这项研究是在模式生物秀丽隐杆线虫（C. elegans）和实验室培养细胞中进行的，但研究人员正在探索类似的机制是否也存在于人类中，以及这种机制如何影响患者的疾病进程。

 

这项研究具有广泛的意义，为理解人类健康和疾病的遗传学与表观遗传学因素提供了新的视角。研究结果表明，线粒体DNA上的6mA修饰在真核生物中高度保守，并且能够通过影响mtDNA的拷贝数、表达水平以及遗传突变频率来调节生物体的寿命。这些发现为探索线粒体功能障碍与人类疾病之间的关系提供了新的线索，并可能为开发针对遗传性和与年龄相关疾病的新型治疗策略铺平道路。