在遗传性疾病杜兴氏肌肉萎缩症（DMD）的治疗领域，一项来自印第安纳大学医学院的研究带来了前所未有的好消息。该团队成功开发了一种能够恢复全长抗肌萎缩蛋白的新型基因疗法，并在小鼠模型中验证了其显著的治疗效果，这一成果为DMD患者带来了新的治疗曙光。

 

DMD是一种由DMD基因突变引起的严重疾病，患者体内缺乏关键的抗肌萎缩蛋白，导致肌肉逐渐无力和组织丧失，最终影响行动能力和心肺功能，显著缩短患者寿命。尽管目前已有一些基因疗法尝试通过提供截短版的抗肌萎缩蛋白来治疗DMD，但这些方法因缺乏全长蛋白的完整功能而效果有限。

 

为了克服这一难题，印第安纳大学医学院的研究团队在Han博士的带领下，创新性地采用了三重腺相关病毒（triple-adeno-associated virus）载体系统，将全长的抗肌萎缩蛋白有效地递送到骨骼肌和心肌中。他们通过将全长蛋白分割为三个片段，并利用断裂蛋白内含子（split intein）技术实现片段间的连接与组装，从而恢复了全长抗肌萎缩蛋白在体内的表达。

 

在小鼠模型实验中，这种新型基因疗法不仅显著改善了肌肉组织的病理状态、收缩力和整体强度，还恢复了心脏中受损的cavin 4定位和相关信号传导功能，这是传统微小抗肌萎缩蛋白基因疗法所无法实现的。这一突破性成果表明，全长抗肌萎缩蛋白基因疗法在治疗DMD方面具有巨大的潜力和优势。

 

Han博士表示，他对这种新型基因疗法的前景充满信心，并已经为其三重腺相关病毒载体系统提交了临时专利申请。他正与印第安纳大学创新与商业化办公室紧密合作，推动该疗法向临床应用的转化。同时，他也在积极寻求更多资金支持，以加速这一创新疗法的研发进程，让更多DMD患者能够早日受益。

 

随着这项研究的深入和临床开发的推进，全长抗肌萎缩蛋白基因疗法有望成为DMD治疗领域的一次重大革命，为无数患者带来生命的希望和质量的提升。