一项由牛津大学和曼彻斯特大学等机构联合开展的研究在神经发育障碍（NDD）领域取得了突破性进展。研究人员在Nature期刊上发表的最新论文指出，一个名为RNU4-2的基因变异可能是导致全球数十万人罹患NDD的元凶。这一发现不仅为NDD的遗传机制提供了新的视角，也为未来开发针对该疾病的治疗方法奠定了重要基础。

 

研究团队通过对115名NDD患者的基因组进行深入分析，发现RNU4-2基因中存在一种特定的变异模式，即在RNA分子的一个关键位置多出了一个碱基。这种变异在患者中高度一致，且能够解释全球约0.4%的NDD病例，影响范围广泛。

 

值得注意的是，RNU4-2基因并不直接编码蛋白质，而是负责产生一种对基因处理过程至关重要的RNA分子。这一发现打破了以往研究仅关注蛋白编码基因的局限，揭示了非编码RNA在NDD发病中的重要作用。

 

牛津大学大数据研究所和人类遗传学中心的Nicola Whiffin副教授领导了这项研究。她表示，RNU4-2基因虽然长度远小于常见的蛋白编码基因，但其变异导致NDD的频率却与之相当，这一现象令人瞩目。她强调，将RNU4-2纳入标准的临床基因检测将有助于结束成千上万NDD患者的诊断困境，为患者家庭带来希望的曙光。

 

曼彻斯特大学的高级研究员Jamie Ellingford也对这一发现表示了高度赞赏。他认为，这一成果展示了全球科学和临床团体在精准医疗领域的强大实力，以及我们迅速连接全球家庭和研究人员的能力。

 

这项研究不仅深化了我们对NDD遗传机制的理解，也为未来NDD的精准诊断和治疗提供了新的思路。随着研究的深入和技术的不断进步，我们有理由相信，更多关于NDD的秘密将被揭开，为患者带来更多的福音。