在医学与生物科技领域的一项重大突破中，爱尔兰高威大学医学院的Ines Thiele研究团队在权威期刊《Cell metabolism》上发表了题为“Personalized metabolic whole-body models for newborns and infants predict growth and biomarkers of inherited metabolic diseases”的研究论文。该研究通过构建基于器官特异性的全身代谢模型（WBMs），结合婴幼儿独特的代谢特征与数据，成功实现了对婴幼儿生长轨迹及遗传代谢疾病（IMDs）生物标志物的精准预测，为个性化医疗在新生儿及婴儿健康管理中的应用开辟了新途径。

 

基因组规模代谢模型（GEMs）作为人体代谢研究的基石，通过整合基因组、生化和生理数据，能够详尽描绘代谢网络并预测潜在的代谢特性。然而，针对婴幼儿这一特殊群体的代谢模型尚不完善，传统模型难以全面考虑其性别差异、器官生长及特定能量需求。Ines Thiele团队的创新之处在于，他们不仅弥补了这些空白，还通过结合器官特异性和通量平衡分析（FBA），显著提升了模型在IMDs生物标志物预测中的准确性和应用价值。

 

研究团队精心构建了针对0至6个月大婴儿的性别特异性代谢模型（婴儿-WBMs），这些模型深入考虑了婴儿的代谢、生理、营养需求以及性别差异，包括器官重量、血流供应率、生理参数和营养摄入等多维度信息。通过调整模型参数以匹配新生儿血液代谢物浓度的实测数据，确保了模型预测结果的高度可靠性。最终，团队成功建立了包含30个女性婴儿-WBM和28个男性婴儿-WBM的数据库，全面覆盖了婴幼儿的代谢与生理特征。

 

在验证模型效能方面，研究团队将婴儿-WBMs的预测结果与实际婴儿生长数据进行了细致对比。结果显示，模型在预测婴儿器官重量、水分平衡及能量需求等方面均表现出色，尤其是在预测男性婴儿的水分排泄和能量分配上，模型预测与实际情况高度一致。进一步分析显示，婴儿-WBMs能够精确捕捉不同器官在生长过程中ATP合酶通量的动态变化，揭示了各器官能量代谢的特异性规律。

 

尤为值得关注的是，婴儿-WBMs在遗传代谢疾病预测中的潜力得到了充分展现。研究团队利用新生儿筛查数据，结合个性化婴儿-WBMs，成功预测了包括苯丙酮尿症（PKU）在内的多种IMDs的生物标志物变化。这一成果不仅为新生儿筛查计划的优化提供了科学依据，更为IMDs的早期诊断与干预治疗开辟了新方向。

 

总之，Ines Thiele团队的研究不仅推动了代谢模型在婴幼儿健康领域的深入应用，更为个性化医疗的发展注入了新的活力。未来，随着技术的不断进步和数据的持续积累，这些模型有望在更多领域发挥重要作用，为婴幼儿的健康成长保驾护航。