在一项由国际研究团队于2024年5月29日发表在《Nature》杂志上的研究中，科学家们首次获得了五种大型类人猿（包括黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩）以及一种远缘灵长类动物合趾猿的完整染色体序列。这一突破性的发现不仅揭示了不同物种间Y染色体间的显著差异和快速进化，还为人类进化提供了新的视角。

 

此次研究的重点在于X和Y染色体，它们在生物体的性发育、生育以及其他多种生物功能中起着关键作用。团队发现，X染色体在数百万年的进化过程中保持相对不变，而Y染色体则显示出显著的变异和快速进化。特别是，大型类人猿Y染色体的基因数量远少于X染色体，且与人类Y染色体的一致性较低。

 

更值得注意的是，研究团队发现，这些灵长类动物的Y染色体长度存在显著差异，部分原因是由于DNA重复序列的数量和类型不同。其中，一种被称为“回文序列”的DNA重复序列在Y染色体上尤为突出，这些序列上的基因拷贝可能有助于保护基因，尤其是Y染色体上的基因。

 

通过深入分析，科学家们发现这些DNA回文序列上包含了许多在精子生成中发挥关键作用的基因，这些基因对生育能力至关重要。尽管所有研究的灵长类动物Y染色体上都发现了DNA回文序列，但每个物种的特定DNA回文序列和包含的基因往往不同。

 

研究共同第一作者Brandon Pickett表示：“这些染色体序列为我们提供了大量新信息。在此之前，我们对灵长类动物的基因组了解还存在很多空白，特别是在重复DNA区域。新的测序技术和分析方法使我们能够更深入地探索这些区域。”

 

该研究的另一位共同通讯作者Kateryna Makova博士强调：“这些物种Y染色体之间的差异程度令人惊讶。考虑到它们与人类的亲缘关系，这些发现不仅有助于我们理解灵长类动物的进化历史，还可能为人类健康和疾病的研究提供新的线索。”

 

这一发现不仅扩展了我们对灵长类动物基因组的了解，也为未来的遗传学和进化研究开辟了新的方向。随着研究的深入，我们有望更全面地了解人类自身的遗传背景，以及如何通过遗传干预来改善人类健康。