首次直接连接遗传风险与大脑活动：研究人员通过深入研究，首次将自闭症的遗传风险与大脑多层面的细胞活动和基因表达直接联系起来。这一发现为理解自闭症的发病机制提供了新的线索，并标志着该领域研究的一个重要突破。

研究成果的发表：该研究的相关结果已经发表在2024年5月24日的Science期刊上，论文标题为“Molecular cascades and cell type–specific signatures in ASD revealed by single-cell genomics”。

作为国家卫生研究院联盟PsychENCODE项目的一部分：这项研究是美国国家卫生研究院联盟PsychENCODE第二套研究的一部分，该联盟由加州大学洛杉矶分校神经遗传学家Daniel Geschwind担任主席，致力于绘制大脑不同区域和大脑发育不同阶段的基因调控图谱。

研究方法与样本选择：为了深入理解自闭症的分子机制，研究人员采用了单细胞检测技术，从66名2至60岁人的死后脑组织中分离出80多万个细胞核。这些样本中包括了33名自闭症谱系障碍患者和30名对照组，确保了研究的科学性和准确性。

主要发现：

确定自闭症谱系障碍中受影响的主要皮层细胞类型，包括神经元及其支持细胞（神经胶质细胞）。

连接大脑两个半球的神经元和一组称为生长激素抑制素中间神经元的中间神经元发生了最深刻的变化。

特定的转录因子网络在自闭症高风险基因中富集，影响了特定细胞亚型中基因差异表达的巨大变化。

研究的意义：这项研究不仅揭示了自闭症谱系障碍患者大脑中发生的分子变化与潜在遗传原因之间的直接联系，还为开发治疗这些疾病的新疗法提供了重要的科学基础。

未来展望：随着对自闭症生物机制的深入理解，研究人员将能够开发出更有效的治疗方法，并为患者提供更好的生活质量。同时，这一发现也可能为其他精神疾病的研究提供新的启示和思路。