研究者强调，尽管外胚层发育不良症患者数量相对较少，但对他们而言，获取疾病新知识至关重要。该病症涉及多个学科，需要跨学科合作来准确诊断和治疗。研究发现，外胚层发育不良症患者常表现出牙齿异常、皮肤问题、指甲异常等特征，且部分患者出汗少，易导致机体过热。
因此，皮肤科医生、儿科医生、牙医和临床遗传学家等医学专家需要共同努力，探索新的诊断方法，帮助更多患者获得及时准确的诊断和治疗。研究者呼吁，不应遗忘这些罕见病患者，应基于人群研究深入揭示发病机制及预后，为患者提供更好的治疗策略。
总之，这项全国性的队列研究为外胚层发育不良症的诊断和治疗提供了重要依据，强调了对罕见病患者的关注和重视。未来，建立大规模的全国性患者队列将有助于进一步推动外胚层发育不良症的研究和治疗进展。
