首先，研究人员发现FXS患者样本中包括CGG重复扩增的多条染色体上有大片沉默异染色质，这些异染色质被称为BREACHes。这些BREACHes在细胞核中汇聚成物理上相互接触的集群，使参与神经元突触连接的基因以及与皮肤和关节等结缔组织的完整性相关的基因沉默。
其次，研究人员利用CRISPR-Cas基因编辑技术将CGG重复扩增切除到不导致FXS的长度，测试了CGG重复扩增是否与BREACHes直接相关。他们发现，当CGG重复扩增被缩短到突变前的较短长度时，许多大片沉默异染色质被逆转，多条染色体在空间上与FMR1断开。原本被BREACHes沉默的基因在CGG重复序列数量被CRISPR-Cas缩短的FXS细胞中重新表达。
最后，这些作者指出，未来的FXS治疗可能会探索如何替代研究中发现的一些沉默基因的功能，而不仅仅是FMR1。不过，他们也指出，一个更雄心勃勃的策略是在发育过程中的某个特定时期削减过长的CGG重复扩增，以防止或至少逆转沉默异染色质的影响。
这些发现对于理解FXS的发病机制以及开发新的治疗方法具有重要意义。
