研究团队计划在未来几年内进行人体临床试验。目前，已有公司如Moderna在进行其他遗传代谢疾病的mRNA疗法临床试验，包括丙酸血症和甲基丙二酸血症。
在这项研究中，研究团队深入探索了使用mRNA技术治疗精氨酸琥珀酸尿症的可行性。他们利用LNP递送hASL-mRNA，以改善由ALS缺陷引起的谷胱甘肽代谢异常和慢性肝病。研究团队在31只小鼠身上进行了实验，包括出生时即患有该疾病的幼年小鼠和疾病晚期的成年小鼠。作为挽救性治疗，他们还设立了相同数量的未治疗小鼠作为对照组。
在治疗过程中，研究团队利用正电子发射断层扫描（PET）技术非侵入性地追踪了mRNA疗法对谷胱甘肽调节的纠正和治疗效果。
实验结果显示，hASL-mRNA疗法显著改善了新生和成年ASL缺陷小鼠的表型，增强了尿素生成，有效缓解了精氨酸琥珀酸尿症的致命后果。出生时患有该疾病的小鼠在生命的前两周内死亡，而出生后立即接受mRNA治疗的小鼠则存活了三个多月。此外，接受mRNA治疗作为挽救治疗的七只老年患病小鼠中有六只存活，而所有未治疗的老年小鼠都死亡了。
值得注意的是，对于小鼠而言，每次mRNA治疗的益处仅持续约七天，在长达八周的时间内每周进行一次治疗。但研究团队预计，当将mRNA用于人类患者的治疗时，将允许更长的治疗间隔。
这项研究证明了mRNA技术对当前无药可医的遗传疾病具有前所未有的治疗潜力，特别是肝脏疾病。研究团队的目标是将这种方法进一步应用于其他遗传性肝脏疾病，并将mRNA疗法推进到人体临床试验阶段。
Moderna公司国际治疗研究中心首席科学官Paolo Martini博士表示，这项合作充分展示了学术界和产业界的协同合作精神，共同探索利用mRNA技术对抗罕见疾病的可能性，并可能为像精氨酸琥珀酸尿症这样严重和致命的疾病带来治疗方法。
