近日，中国科学院遗传与发育生物学研究所的孟文翔研究组在《美国国家科学院院刊》上发表了一篇研究论文，揭示了Manchette微管负端蛋白CAMSAP1在精子形态建成过程中的重要性。
通过建立非中心体微管负端蛋白CAMSAP家族基因敲除小鼠模型，研究组发现CAMSAP1的缺失会导致小鼠出现典型的少弱畸形精子症。这种病症表现为精子头尾畸形、数量减少、活力下降，最终导致雄性不育。
在进一步的研究中，研究组发现CAMSAP1定位于Manchette微管负端。当CAMSAP1缺失时，Manchette微管在精细胞塑形过程中异常伸长，解聚显著延迟，且伴随微管的乙酰化修饰增加。
为了深入理解CAMSAP1缺失对Manchette结构和功能的影响，研究组对小鼠睾丸及附睾组织进行了组织学和超微结构观察。结果显示，CAMSAP1的缺失会导致Manchette负端关键蛋白如CEP170和KIF2A的定位异常，进而影响manchette微管的锚定和解聚过程。
该研究揭示了精子发育过程中manchette微管动态调控的新机制，并为理解畸形精子症的发病机制提供了新的视角。这一发现不仅有助于加深科学家对男性不育症的认识，同时也为开发新的治疗手段提供了理论依据。
该研究得到了国家自然科学基金和国家重点研发计划的支持。
