本文研究发现了至少有四个新型乳腺癌风险基因的相关证据，其他许多基因也有暗示性的证据。这些新基因的识别将有助于科学家们理解乳腺癌的遗传风险，而且这一新知识也将能通过识别出高风险的患病女性从而改善对乳腺癌风险的预测，也能为更好地进行乳腺癌筛查、降低风险和临床管理提供一定的信息。
 

  研究者表示，这些新基因的发现也为癌症发生背后的生物学机制提供了重要的信息，有望帮助开发新型的治疗性策略。研究人员旨在将这些信息整合到目前全世界卫生专业人员所使用的综合性风险预测工具中，Jacques Simard教授说道，改善对高风险女性的遗传咨询或许能促进关于风险降低策略、筛查和确定治疗方案的共同决策。尽管这些新基因中所发现的大多数变异都是罕见的，但对于携带它们的女性而言或许风险是很大的，比如，新基因MAP3K1的改变似乎会导致个体患乳腺癌的风险增加。

  研究人员对26000名乳腺癌患者和217000名未患病进行多次遗传数据分析和验证，以避免误报或遗漏。