在论文中，研究者详细介绍了识别一种罕见疾病治疗可能性的方法，并说明了这一过程如何有助于解决其他无法治疗的疾病。该研究小组的研究结果刊登在《自然》杂志上，并被刊登在题为《a framework for identifying targets for individualized therapy in genetic disease》的临床杂志上。这项研究胸腺嘧啶(a)、嘧啶(c)、(g)、鸟粪thymine, t)组成核酸蒂德组成的合成核酸的短序列对斯弗莱丁互换anti -苷蒂德(asos)为基础，以特定的顺序连接的特定序列称为“anti -苷limited”。这是因为在与rna目标序列补充结合的同时改变功能。这种变形可以诱导分解，调节接合，防止反义词，在这种情况下，如果接合不正确，就粘贴矫正，纠正不正确的接合rna，恢复健康个体的功能。
 

  控制室毛细血管扩张(a-t)是由atm基因功能的成果引起的，atm基因主要参与细胞对dna双链破坏的反应过程，其主要特征是进行性小脑变性、免疫缺陷、高度癌症感受性等。初期疾病的症状有控制室，不协调，神经性病变，眼球运动实用症，吞咽困难，语言不清，皮肤毛细血管扩张等。研究人员对这种疾病的发病率知之甚少。据统计，全球非正常生育婴儿的发病率高达四万分之一至十分之一，患者平均寿命较低，仅为25岁，其死亡最常见的原因是肺部疾病或癌症。
 

  为了开发利用aso的目标变异预测分类技术，研究人员对235名a-t患者的基因组序列进行了分析，并成功地对asos的组织样本进行了设计和测试，修复了错误拼合的mrna，并恢复了atm的细胞信号传递。初步的临床研究中，研究员们a - t对治疗小儿开发，使用了asos,对这些儿童3年治疗的耐药性是被查明，这项研究从斯弗莱星开关aso疗法可以获利的个人可识别提供了框架。由于对a-t等稀有疾病等一般有效的治疗方法的理解需要单一研究者进行深入研究，因此患者开发了将遗传变异量身定做的治疗战略，卫生保健系统则设计了围绕更加普遍理解的疗法和病理特性。这对10%的稀有疾病没有有效的治疗。
 

  目前100种asos处于临床试验的不同阶段，也有数百种asos正在开发中，在其治疗范围不包括在医学院的罕见疾病更深入研究的疾病，比如阿尔兹海默病、帕金森病和风湿性关节炎等asos大多数癌症也有巨大的潜力。在目前的研究中，研究者们可以通过aso治疗来识别具有可治疗基因变异的个体，从而加快针对一系列潜在被搁置疾病的aso的开发。
 

  asos面临的障碍之一是目前的治疗费用。获得fda批准的aso疗法每年花费数十万美元给一名病人，许多国家的医疗系统和保险公司正在减少病人接受治疗的机会。或许是一种暂时的情况在好转之前，或许尤其是这种情况恶化的结果的行为会发生更多的供应对aso疗法被批准的群众会的，但成本为由，拒绝使用哪些药物平台和过去一样治疗需求的上升和asos成为制造过程中的简化部分积水，可能会改善。如果政府和保健当局没有做好承担目前治疗费用的准备，就应该投资在优化生产和未来降低费用的研究和制造技术上。
 

  asos可以改善数亿患有各种疾病和障碍的人的生活质量，降低死亡率，并有助于消除各种退行性神经疾病的负面影响。综上所述，本文提供了一个特殊的框架，以筛选出通过与开关相关的治疗方法获得利益的遗传性疾病患者。