据报道，这是第一个FDA 批准的局部基因疗法，第一个可以重新引入的基因疗法，也是第一个治疗营养不良性大疱性表皮松解症(DEB) 的基因疗法。

 

  由于基因疗法是局部应用的，因此需要长时间重复给药，并且不能像以前的基于腺相关病毒(AAV) 的基因疗法那样提供单一疗法。据Krystal Biotech 称，每瓶治疗费用为24,250 美元，患者平均每年使用26 瓶，这意味着每年治疗费用达到630,000 美元，在政府退税后仍为485,000 美元。

 

  营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）是一种罕见的遗传性皮肤病，由编码VII型胶原蛋白（C7）的COL7A1基因突变引起，患者皮肤容易形成大疱、血泡，此类患者也被称为“蝴蝶” ”。婴儿，”形容他们的皮肤很脆弱，就像蝴蝶的皮肤，一碰就会破。它是世界上最痛苦的疾病之一，患者很容易感染、皮肤癌甚至死亡。

 

  Beremagen Geperpavec (B-VEC) 是一种实验性单纯疱疹病毒1 型(HSV-1) 局部基因治疗药物，通过递送COL7A1 基因以恢复表皮松解型大疱性表皮松解症VII 型胶原蛋白(C7) 的表达来治疗营养不良。

 

  这项3 期临床研究的结果表明，外用B-VEC 疗法可以在3 个月和6 个月时显着促进营养不良性大疱性表皮松解症患者的伤口完全愈合。

 

这是一项随机、双盲、安慰剂对照的3 期临床试验，受试者为31 名6 个月或以上的患者，基因测序证实这些患者患有由表皮松解基因COL7A1 突变引起的营养不良性大疱病。

 

  研究小组为每位患者选择了一对皮肤伤口，将它们按大小、面积和外观进行匹配。然后将每对患者伤口随机分配至Beremagen Geperpavec (B-VEC) 或安慰剂组，持续26 周。

 

  B-VEC 疗法使用1 型单纯疱疹病毒（HSV-1）作为基因传递载体，将COL7A1 基因传递到细胞中，并率先创新地使用基于凝胶的局部药物传递方法分配给患者。适用于皮肤伤口。然后用绷带保护。

 

  该3 期临床试验的主要终点是经过六个月治疗后与未治疗伤口相比，治疗伤口的完全愈合情况。次要终点包括3 个月时伤口完全愈合和重复给药后疼痛强度的变化（绷带更换）。

 

  试验结果表明，六个月后，67% 的B-VEC 治疗伤口完全愈合，而安慰剂治疗的伤口为22%。 3 个月后，71% 的B-VEC 治疗伤口完全愈合，而安慰剂治疗的伤口为20%。

 

  总体而言，该3 期临床试验的结果表明，局部B-VEC 疗法显着改善营养不良性大疱性表皮松解症患者在3 个月和6 个月时的伤口完全愈合。在治疗期间，患者出现瘙痒和轻微的全身副作用。