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研究发现了能增加女性患子宫内膜异位症风险的新的突变体
2023-03-29 10:56  点击:65
  最近,发表在国际杂志Nature Genetics上,来自昆士兰大学等机构的科学家们对女性子宫内膜异位症进行了有史以来最大规模的一项遗传学研究,发现了能增加女性患子宫内膜异位症风险的新的突变体,相关研究结果表明,子宫内膜异位症的遗传风险因素或许与女性机体其它的慢性疼痛类型有关,比如偏头痛、背痛和机体多部位疼痛等。
 
  研究员Sally  Mortlock  博士说,在合作研究中,我们分析了60,000 多名患有子宫内膜异位症的女性和700,000 名未患此病的女性,并比较了她们体内DNA  密码的差异;人们对子宫内膜异位症的病因知之甚少。 但对其发生的遗传机制的研究可以为我们理解该病发生发展的生物学过程提供一些线索。
 
  在这项研究之前,研究人员确定了17 个与子宫内膜异位症的发展相关的基因区域,现在他们已经确定了42 个区域,其数据比以前更多;这意味着研究人员可以弄清楚这些区域中的功能基因是如何产生新药的。目标并帮助开发新疗法。子宫内膜异位症是一种非常严重的炎症性疾病,由子宫内膜引起,子宫内膜是长在子宫外的子宫内膜。
 
  它影响九分之一的育龄妇女,即全世界约1.9 亿妇女,并经常导致患者持续和剧烈的盆腔疼痛、疲劳、抑郁、焦虑和不孕。蒙哥马利教授研究子宫内膜异位症的遗传学已有20 多年,这项研究是提高该病治疗和诊断水平的重要一步。子宫内膜异位症的诊断传统上需要8-10 年,因此拥有更详细的遗传数据可以帮助研究人员并加快这一过程。
 
  研究人员说,子宫内膜异位症和其他类型看似无关的疼痛障碍的共同遗传基础可能表明身体中枢神经系统的敏感性可能使患有慢性疼痛的人容易出现其他症状。开发子宫内膜异位症新疗法的新机会,也许在某些情况下,研究人员还需要开发止痛药而不是激素药物。
 
  本文的结果表明,需要更集中地研究人类子宫内膜异位症和其他疼痛疾病常见的遗传调控机制,以开发新疗法并促进患者的早期诊断和治疗。
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