研究人员对两个有先天性畸形的个体进行研究时，追踪到了这种基因:一名男子和他的侄女，他们都有畸形的肾脏、尿道和食道。这名男子的右臂和心脏也有畸形。

 

  当研究人员分析这些家庭成员的基因组成时，他们发现了一个异常，即与健康的人相比，受影响的人的SHROOM4基因发生了变化。研究人员对该基因在大脑功能中的关键作用很熟悉。SHROOM4突变会导致智力障碍、癫痫和行为异常等。

 

  这项研究的结果表明，该基因在胚胎器官的发育中发挥着更广泛的作用。随后，研究人员在国际上寻找其他发现了同样SHROOM4基因异常的病例，并取得了成功。

 

  这项联合研究还发现了来自三个家庭的另外四名受影响的患者，他们的SHROOM4基因都发生了改变，但改变的方式不同。

 

  然而，这可能并不一定能解释SHROOM4突变是否真的是畸形的原因，但斑马鱼有非常相似的基因，这使它们成为当前许多遗传研究的模式生物，不仅因为它们很容易以一种适合物种的方式繁殖，还因为它们繁殖迅速;

 

  斑马鱼幼体近乎透明的皮肤可以让研究人员在光学显微镜下观察动物的胚胎发育。研究人员几乎完全中和了斑马鱼幼体中的SHROOM4基因，这些动物后来出现了与患者相似的畸形。

 

  另一方面，如果SHROOM4关闭的幼虫被注射完整的人类遗传物质，它们的发育几乎是正常的，这可能表明，它的健康发育肯定需要一个SHROOM4，其次，人类基因仍然可以取代斑马鱼基因的功能。

 

  现在研究人员想找出基因的哪一部分在胚胎发育中起着重要作用，假设它需要用于细胞中非常基本的过程，否则就很难解释为什么同一基因的变化会导致如此多的症状。

 

  我们知道老鼠、狗和人都是由受精卵发育而来的，但我们仍然不完全了解这个过程。这是因为卵细胞有能力形成有机体中任何类型的组织，无论是骨骼、皮肤、肌肉还是大脑。它的后代在基因上是相同的，所以原则上它们应该能够这样做。但在非常早期的阶段，这些细胞中的特定程序被激活，并不可逆转地决定了它们的发展命运。

  这一过程必须协调到最详细的细节，因为只有这样，研究人员才能确保眼睛在脸上的正确位置形成，而其他距离非常近的细胞则分化为鼻软骨。这就像一个乐高宇宙飞船自我组装。它是无限复杂的。它在很大程度上仍未完成。

 

  在这项研究中，我们在影响泌尿道、肛肠、心血管和中枢神经系统的先天性异常个体中发现了单核苷酸多态性(SNVs)和拷贝数变异(CNVs)，并在胚胎小鼠和斑马鱼中的研究表明了这一点SHROOM4可能是人体阻塞气道中的一个关键发育基因。