关于亨廷顿病
 

  亨廷顿病是罕见的遗传性神经退行性疾病，可导致运动症状、异常行为和认知能力下降。

  亨廷顿病为常染色体显性遗传病。CAG重复扩增发生在编码亨廷顿蛋白的HTT基因外显子中，导致大脑中异常蛋白的产生和聚集。虽然亨廷顿氏病的病因很清楚，但目前还没有批准的治疗方法来延缓该病的发病或进展

 
  关于AMT-130
 

  AMT-130是uniqure第一个专注于中枢神经系统（CNS）的基因疗法。AAV5载体携带特异性沉默HTT基因表达的microRNA（microRNA），并使用该公司专有的miqure沉默技术抑制突变亨廷顿蛋白（mhtt）的产生。使用AAV载体将microRNA直接输送到大脑，非选择性地敲除HTT基因代表了治疗亨廷顿病的高度创新的方法

 

   本次欧洲1B/2期临床试验将探索其安全性，AMT-130治疗早期显性亨廷顿病的概念和剂量证明。预计将有15名患者服用。