Editas Medicine公司公布了其体内基因编辑疗法EDIT-101，在治疗Leber先天性黑蒙10（LCA10）的1/2期临床试验的初步数据。

  在安全性方面，试验未观察到严重不良事件和剂量限制性毒性。同时，在两名接受中等剂量治疗的成人患者中发现支持临床获益的疗效信号。

  EDIT-101将编码Cas9核酸酶变异体SaCas9的基因和两个引导RNA(gRNA)放入AAV5载体，通过视网膜下注射将基因编辑系统递送至感光细胞。GRNA导向的基因编辑可以消除或逆转CEP290基因的致病突变，从而改善光感受器功能，为患者带来临床益处。
 
  在这项临床试验中，共有6名成年LCA10患者接受了不同剂量的EDIT-101(两次低剂量和四次中剂量)。接受初步治疗的两名患者已经随访了一年多。安全性数据显示，在目前接受治疗的患者中，EDIT-101未显示剂量限制毒性或严重不良事件，也未发现与治疗相关的白内障、水肿或视网膜变薄。

  研究中没有发现针对Cas9的抗体。因为Cas9是一种细菌蛋白，它可能引发的免疫反应一直是基因编辑疗法面临的挑战。针对Cas9的抗体可能会降低基因编辑治疗的效果。目前，数据显示，这种疗法并没有激发出明显的免疫反应。

  基于这些积极的结果，独立数据监测委员会已允许该临床试验纳入儿科患者，并接受中等剂量的EDIT-101。

  在EDIT-101疗效评价中，本实验采用三种视功能测试，通过视觉测试患者的视力(BCVA)、光敏性(FST)和导航能力。

  结果显示，在接受中等剂量EDIT-101的4名患者中，1名患者的视觉功能在所有三项测试中都得到改善，并且功能改善持续了至少6个月。