关于ABO-102
 

  ABO-102是一款以腺相关病毒9（AAV9）为载体的在研基因疗法。ABO-102使用自互补（self-complementary）AAV9载体，以一次性静脉输注的方式进行单剂量给药。

  ABO-102通过将SGSH基因的功能性拷贝递送至患儿大脑中枢神经系统和外周器官细胞，以恢复SGSH酶的生产，从而在根本上治疗疾病。该药之前已获得美国FDA授予的快速通道资格、罕见儿科疾病和孤儿药资格。

 

  该项正在进行的开放标签、剂量递增、为期两年的1/2期Transpher A临床试验，主要终点是患者的神经发育改善和安全性。

  该研究的次要终点包括行为评估、生活质量、脑脊液（CSF）和血浆中的酶活性、血浆和尿液中的硫酸乙酰肝素（HS）水平、以及大脑和肝脏体积等。

 

  试验结果表明，在治疗后18个月至2年内，队列3中接受治疗的三名患者（年龄分别为27个月、19个月和12个月）表现出神经认知能力的持续改善。此外，在所有队列中（n=14），表示患者中枢神经系统中酶活性的生物标志物HS，表现出快速和持续的降低。

  并且，在长达2年的随访时间内，该疗法能剂量依赖性地持久减少患者肝脏体积。

  在安全性方面，ABO-102耐受性良好，在治疗后15-45个月的观察期内仍具有长期安全性，没有出现与治疗有关的严重不良事件。