脑小血管疾病（SVD）引起全世界约四分之一的缺血性中风，并且是血管性痴呆的最常见原因。 SVD可以表现为大脑病变，通常出现在大脑扫描图像上。 SVD通常与衰老和高血压有关，但少数情况是由NOTCH3基因中的半胱氨酸改变变异引起的。

  最近，发表于《Stroke》杂志上，来自Geisinger的研究人员已确定常见的遗传变异是中风的危险因素，尤其是对于65岁以上的患者而言。

  在这项研究中，研究人员评估了300多名Geisinger患者的一系列健康记录，包括成像和基因组测序数据，其中118位表现出NOTCH3变异。

  在这一组中，有12.6％的人有中风病史，而对照组中只有4.9％。 65岁以上的人群中风的风险显着更高，并且患者脑部白质病变的数量更高。尽管研究组中的所有118位患者都有NOTCH3基因变异，但很少见到引起CADASIL的特定变异。

  研究团队表示，由于NOTCH3变体的人口频率很高，因此因NOTCH3变体而处于SVD和中风风险较高的个体数量非常可观。该研究表明，大多数具有NOTCH3变异的个体在65岁以后会发展出与NOTCH3相关的SVD。

  研究人员表示，这项研究代表了一种研究神经系统疾病遗传基础的新颖而有效的方法。

  Geisinger的独特资源，其电子健康记录以及对精准医学的关注使我们能够利用这些数据为我们的所有患者提供更好的护理。