最近消息，日本药企中外制药宣布已向日本厚生劳动省（MHLW）提交了risdiplam的新药申请（NDA）用于治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）。

  MHLW于2019年3月授予了risdiplam治疗SMA的孤儿药资格，该药NDA将受到优先审查。

  risdiplam（Evrysdi）于2020年8月获得美国FDA批准，用于治疗2个月及以上儿童和成人SMA患者。Evrysdi是一种液体制剂，可在家通过口服或饲管给药，每日一次，该药可用于治疗所有类型（1型、2型、3型）SMA的婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。

  risdiplam（Evrysdi）是第一个治疗SMA的口服疗法，也是第一个可在家给药的SMA疗法。Evrysdi是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。

  在2项临床试验中，risdiplam显示在不同年龄和疾病严重程度（包括1型、2型、3型）SMA患者中使运动功能获得临床意义的改善。接受risdiplam治疗的婴儿，能够在没有支撑的情况下坐立至少5秒钟，这是SMA疾病自然病程中常见的关键运动里程碑。

  与自然病史相比，Evrysdi还提高了12个月和23个月时无永久通气的生存率。

  risdiplam获得美国FDA批准、在日本提交的NDA，均基于2项临床研究的数据，这2项研究代表了广泛的现实世界SMA人群：FIREFISH研究在2-7个月有症状的婴儿中开展，SUNFISH研究在2-25岁的儿童和成人中开展。

  在2项研究中，Evrysdi具有良好的疗效和安全性。最常见的不良反应是发热、腹泻和皮疹。在婴儿期发病型SMA中，最常见的不良事件相似，此外还包括上呼吸道感染、肺炎、便秘和呕吐。2项研究均未发现导致退出研究的治疗相关安全性发现。