罗氏集团旗下基因泰克公司今天宣布，其创新脊髓性肌萎缩症（SMA）疗法Evrysdi（risdiplam），在治疗症状性1型SMA婴儿患者（年龄为2-7个月）的FIREFISH研究中，获得积极2年试验结果。

  研究显示，接受治疗剂量Evrysdi的婴儿中，80.9%（17/21）的患者的症状持续改善并且达到运动里程碑。

  2020年8月，Evrysdi（risdiplam）获得FDA批准，成为首款治疗SMA患者的口服疗法。

  关于Evrysdi（risdiplam）

  Evrysdi是一种SMN2基因的小分子mRNA剪接调节剂，由基因泰克与PTC Therapeutics公司联合开发。

  risdiplam是一种液体配方的药物，可以在家中口服或者通过饲管以液体形式给药。

  分析表明，在接受治疗两年之后，有88%的婴儿活着，并且不需要接受永久通气。此外，59%（10/17）的婴儿能够在没有支撑的情况下坐起来至少5秒钟，与接受治疗1年后（7/17）相比这一比例有所提高。

  研究发现，经过两年Evrysdi的治疗，71%婴儿的CHOP-INTEND运动能力评分达到40分或更高，所有婴儿在24个月的评分优于12个月。在2岁时仍然生存的14例婴儿中，100%能保持吞咽能力。