这项研究指出了一种叫做NEMF的基因突变，它是运动神经元疾病的新驱动力。NEMF在帮助清除被称为核糖体功能的缺陷方面发挥了重要作用。
 

  健康的NEMF可以帮助细胞恢复由错误产生的混乱的蛋白质片段。科学家发现，小鼠体内的几种NEMF突变形式会导致其紊乱，进而导致神经肌肉疾病、神经退行性疾病或其他疾病。
 

  这些结果为核糖体质量控制功能障碍可能导致神经退行性疾病提供了有力的证据。
 

  研究发现，在细胞中，数百万个核糖体可以通过一次串联一个氨基酸将遗传密码转化为蛋白质。这个过程中偶尔会出现错误，其中一些会导致潜在的有毒蛋白质片段。当这种情况发生时，蛋白质合成就会停止，然后细胞中的核糖体蛋白质质量控制系统就会切碎错误编码的蛋白质进行回收。
 

  该研究小组确定了来自7个独立家庭的9名患者，他们可能患有NEMF致病性疾病，并表现出神经肌肉疾病，以及包括发音和精神残疾在内的各种发育问题。
 

  研究人员表示，该研究小组目前正在研究核糖体相关质量控制在其他相关疾病中的作用。