亨廷顿舞蹈病（Huntington's disease, HD）是被广泛研究的四大神经退行性疾病之一。

  虽然亨廷顿舞蹈病（HD）是一种晚期表现的神经退行性疾病，但小鼠研究和对症状前突变携带者的神经影像学研究均表明，该疾病可能影响神经发育。

  在一项新的研究中，来自法国的研究人员研究了人类胎儿(怀孕13周)携带亨廷顿舞蹈病（HD）突变的组织。

  HTT突变和基底神经节。HD疾病是由CAG重复序列编码的聚谷氨酰胺的扩增引起的。基底核是血液透析患者最严重的部位。

  这些组织在发育中的皮层表现出明显的异常，包括突变HTT蛋白和连接复合物蛋白的错误定位、神经母细胞的极性和分化缺陷、纤毛的异常出现以及有丝分裂和细胞周期过程的改变。

  这些研究人员还在高密度小鼠的胚胎中观察到相同的现象，他们将这些异常与神经前体细胞的动态核迁移(INM)缺陷联系起来。因此，血液透析具有神经发育成分，而不仅仅是一种退化性疾病。

  亨廷顿舞蹈病（HD）和许多其他神经退行性疾病是由基因扩增的CAG重复序列引起的，其中CAG密码子编码一种叫做谷氨酰胺的氨基酸。这些疾病的发病年龄与扩增的CAG重复序列的长度呈负相关，并且认为由该CAG重复序列编码的聚谷氨酰胺的毒性在DNA中增加。

  研究发现，血液透析的开始时间是由在个体DNA中扩增的CAG重复序列的特征决定的，而不是由聚谷氨酰胺的长度决定的。

  CAG重复序列的这一关键特征是，随着个体年龄的增加，其趋向于进一步扩展，这导致特定脑细胞中的CAG重复序列更长，直到其达到临界阈值长度并产生毒性。

  因此，在疾病过程的早期阶段，人们应该更加关注DNA重复本身，而不是它所编码的蛋白质。