最近，Sarepta Therapeutics公司在JAMA Neurology上发表了其开发的基因疗法SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的一年安全性和初步疗效数据。
关于SRP-9001
SRP-9001是一种研究性基因疗法，旨在将编码微抗肌萎缩蛋白（micro-dystrophin）的转基因输送到肌肉组织中，让肌肉细胞生产微抗肌萎缩蛋白，缓解DMD患者的疾病进展。
罗氏（Roche）与Sarepta公司在2019年12月达成数额达28.5亿的授权协议，获得SRP-9001在美国以外的研发和推广权益。
在称为研究101的开放标签试验中，4名4至7岁的非卧床患者接受了2E14 vg/kg剂量的SRP-9001治疗。在1年时间内，这一疗法对所有患者都表现出良好的安全性和耐受性。
在接受治疗后12周时，平均81.2%的肌纤维表达微抗肌萎缩蛋白，而且免疫组化检测显示，与正常组织相比，患者的微抗肌萎缩蛋白表达水平达到正常值的96%。
在治疗后一年的过程中，与肌肉损伤相关的肌酸激酶（CK）水平持续降低，而且使用NSAA评估量表的评估显示所有患者的运动功能与基线相比都得到改善。
Sarepta公司相关负责人表示，在去年公司分享的9个月临床数据更新之后，发表在同行评议JAMA Neurology上的这些结果进一步支持SRP-9001在有潜力为DMD患者提供具有临床意义的症状改善。Sarepta公司正在进行一项随机双盲、含安慰剂对照的临床研究，预计在2021年初分享结果。
