线粒体疾病是一种遗传性代谢疾病，影响约1/4300的人。

  线粒体是细胞的动力装置，它对于将食物中的能量转化转化为能驱动细胞生化功能的能量货币非常重要。患者的主要受影响器官通常是高能量需求的器官，例如大脑、心脏、骨骼肌、眼睛和耳朵。严重多系统受累和神经退化是儿童的常见症状。

  最近，发表在杂志《EMBO  Molecular  Medicine》上，来自瑞典Karolinska研究所的研究人员发现，细胞动力装置的过度降解在儿童线粒体疾病的发作中起着重要作用。这些遗传性代谢异常将会产生严重的后果，如大脑功能障碍和神经功能障碍。

  FBXL4是一个被发现与控制线粒体功能有关的基因。该基因的突变是线粒体疾病最常见的原因之一。

  FBXL4突变与导致神经功能障碍的脑部疾病有关，表现为认知障碍、发育退化、癫痫发作和其他类型的神经缺陷。尽管FBXL4的突变会给人类带来严重的后果，但对FBXL4编码的蛋白质的功能却知之甚少。

  在目前的研究中，研究人员已经培育出了缺乏FBXL4的小鼠，并显示出这些小鼠具有与FBXL4突变患者相似的重要症状。他们可以证明线粒体功能的降低是由线粒体降解引起的，即自噬反应的增加。

  研究发现，在没有FBXL4的情况下，线粒体更频繁地转移到溶酶体。因此，FBXL4可以防止线粒体降解。

  研究者表示，目前还需要进一步的研究来探索这些发现的治疗潜力，尤其是抑制线粒体降解是否能提供一种新的治疗策略。