近日，罗氏（Roche）旗下基因泰克（Genentech）公司宣布，其口服SMN2基因剪接调节剂Risdiplam（RG7916），在治疗1型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的关键性3期试验FIREFISH的第2部分研究中，显著改善1至7个月婴儿患者的运动功能，达到试验的主要终点。
关于Risdiplam（RG7916）
Risdiplam（RG7916）是由基因泰克公司和PTC Therapeutics公司以及SMA基金会联合开发的一款口服SMN2基因剪接调节剂。Risdiplam（RG7916）通过调节SMN2基因的mRNA剪接过程，提高SMN蛋白在中枢神经系统（CNS）和外周的表达。
Risdiplam（RG7916）是一款小分子药物，可以口服使用。目前，它正在多项临床试验中治疗0至60岁不等的SMA患者。
相关研究
Risdiplam（RG7916）是一款小分子药物，可以口服使用。目前，它正在多项临床试验中治疗0至60岁不等的SMA患者。
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在名为FIREFISH的临床试验中，1型SMA患者接受了不同剂量的Risdiplam（RG7916）的治疗。试验的第1部分为剂量递增研究，而在试验的第2部分，患者接受预期治疗剂量的Risdiplam（RG7916）的治疗。
第2部分的试验结果表明，根据Bayley婴幼儿发展评估量表第三版（BSID-III）的评估，FIREFISH研究达到了其主要终点。接受治疗12个月时，有29%的婴儿患者在无支撑的情况下坐起了5秒，自然病史组中没有患者可以达到这一运动里程碑。
另外，根据Hammersmith婴儿神经系统检查2（HINE-2）的测量，18例（43.9%）婴儿能够保持头部直立，13例（31.7%）能够向一侧翻滚，2例（4.9%）婴儿能够在支撑下站立。
第2部分的试验结果表明，根据Bayley婴幼儿发展评估量表第三版（BSID-III）的评估，FIREFISH研究达到了其主要终点。接受治疗12个月时，有29%的婴儿患者在无支撑的情况下坐起了5秒，自然病史组中没有患者可以达到这一运动里程碑。
另外，根据Hammersmith婴儿神经系统检查2（HINE-2）的测量，18例（43.9%）婴儿能够保持头部直立，13例（31.7%）能够向一侧翻滚，2例（4.9%）婴儿能够在支撑下站立。
