最近，发表在《Circulation Research》杂志上，来自波士顿儿童医院的一项新研究表明，基因治疗可以预防或逆转因Barth综合征引发的心脏功能障碍。

    近期，英国比克森癌症研究所的Douglas Strathdee创建了两个Barth综合征的小鼠模型，其中之一是全身性的TAZ基因敲除模型。另一个是心脏组织特异性小鼠模型。

    研究发现，大多数带有全身TAZ缺失的小鼠在出生前就死了，这显然是由于骨骼肌无力所致。但是一些小鼠存活了下来，这些小鼠后期出现进行性心肌病，包括心肌增大并失去了泵血能力。它们的心脏也显示出疤痕，，左心室扩张且壁薄，类似于患有扩张型心肌病的人类患者。

    通过电子显微镜检查结果表明，仅在心脏组织中缺乏TAZ的小鼠表现出相同的特征。即心肌组织组织发育不良。

    研究人员使用基因疗法（通过在皮下或静脉内注射工程病毒）修复TAZ。

    结果表明，全身TAZ缺失的小鼠经治疗后能够存活至成年。 TAZ基因疗法还可以预防新生小鼠的心脏功能障碍和疤痕形成，并且可以逆转老年小鼠中既定的心脏功能障碍。

    测试表明，TAZ基因疗法可为动物的心肌细胞和骨骼肌细胞提供持久的治疗，但前提是至少有70％的心肌细胞能够有效吸收该基因治疗载体。