LC-FAOD是一组常染色体隐性遗传疾病，其特征是机体不能将长链脂肪酸转化为能量的代谢缺陷。无法从脂肪中产生能量会导致体内葡萄糖的严重消耗，导致患者在能量需求增加时出现急性代谢危机，如常见感染或适度运动。

 

　　近日，Ultragenyx公司宣布，已向美国食品和药物管理局（FDA）提交了UX007（triheptanoin，三庚酸甘油酯，即七碳脂肪酸甘油三酯）的新药申请（NDA），用于治疗长链脂肪酸氧化代谢病（LC-FAOD）。

 

 

　　UX007是一种高纯度、医药级、中链甘油三酯，通过一个多步骤的化学过程将三个七碳脂肪酸连接至甘油骨架上产生的合成七碳脂肪酸甘油三酯。

 

　　UX007旨在为患者提供中等长度的奇数链脂肪酸，这些脂肪酸可在关键能量生成过程Krebs循环中代谢以增加中间底物，从而直接解决LC-FAOD的缺陷。

 

　　UX007 NDA的提交，得到了一个全面数据包的支持，包括来自一项入组29例患者的II期研究、一项入组75例患者（包括20例对UX007初治的患者）的长期安全性和疗效扩展研究、对最初同情用药的20例患者的回顾性医疗记录审查、67例通过扩大获取项目治疗的患者、一项入组32例患者的研究者发起的随机化对照研究的数据。