关于Risdiplam
 

　　Risdiplam是由基因泰克公司和PTC Therapeutics公司以及SMA基金会联合开发的一款口服SMN2 RNA剪接调节剂。

Risdiplam通过调节SMN2 RNA的剪接过程，增加能够产生正常SMN蛋白的mRNA的水平，从而缓解患者症状。这一治疗SMA的策略与已经获批的Spinraza非常相似。不同之处在于Spinraza是使用反义寡核苷酸（ASO）调节RNA剪接，需要直接注射到脑脊液中。而risdiplam是一款小分子药物，可以口服使用。

　　相关研究

 

　　在名为FIREFISH的临床试验中，1型SMA患者接受了不同剂量的risdiplam的治疗。试验的第1部分为剂量递增研究，而在试验的第2部分，患者接受预期治疗剂量的risdiplam的治疗。第2部分的试验结果表明，在接受治疗12个月后，17名接受治疗的患者中，7名婴儿（41.2%）能够独立坐起超过5秒钟，9名婴儿（52.9%）能够保持头部正直，1名婴儿（5.9%）达到能够站立的运动能力里程碑。

 

　　在SUNFISH临床试验中，年龄在2-25岁之间的2型和3型SMA患者接受了risdiplam的治疗。这项试验也分为两个部分，第1部分为剂量递增研究。经过12个月的治疗，患者SMN蛋白表达水平平均提高了1倍以上。使用MFM32量表对参加第1部分研究的患者运动能力的评估表明，58%患者的MFM32评分与基线相比提高了至少3个点。