庞贝氏病又称为酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症或糖原贮积症Ⅱ型（GSDⅡ）。

　　关于AT-GAA
 

　　AT-GAA是有史以来第一种获得突破性疗法指定的庞贝氏病在研疗法。这是一种创新的治疗模式，该候选产品由一种结构优化的独特重组人酸α-葡糖苷酶(rhGAA)及其药物伴侣AT2221组成，药物伴侣AT2221在共同使用时可以增强机体摄取。

本次突破性疗法指定基于正在进行中的全球临床1/2期研究ATB200-02的疗效结果，旨在评估AT-GAA的安全性、耐受情况及药效情况。

其结果显示，使用AT-GAA治疗长达24个月的患者在6分钟步行试验（6MWT）距离、其他运动功能、肌肉力量、稳定性或增加的用力肺活量（FVC）以及肌肉损伤和疾病基质生物标志物的持久减少方面均有所改善 。
 

　　另外，还有一项进行中的关键研究PROPEL，是在成人迟发性庞贝氏病患者中的全球3期临床研究(也被称为ATB200-03)。该研究持续时间52周，双盲随机，旨在评估AT-GAA与目前的标准护理酶替代疗法alglucosidase alfa相比较下的疗效、安全性和耐受情况。