亨廷顿病，是一种遗传性神经退行性疾病。突变的HTT蛋白具有神经毒性，致使大脑中的神经细胞逐渐受损死亡，患者的智力和身体控制能力发生越来越严重的退化。

　　近日，美国生物医药公司Ionis Pharmaceuticals宣布，其与罗氏（Roche）合作开发的反义寡核苷酸药物RG6042（IONIS-HTTRx）启动治疗亨廷顿病（HD）的关键性3期临床试验。

　　RG6042通过减少突变亨廷顿蛋白（HTT）靶向HD根本病因，是此类疗法中首个进入关键性试验的产品，被美国FDA和欧洲EMA指定为治疗HD患者的孤儿药。

在临床1、2期试验的结果中，以最高和次高剂量接受RG6042治疗的HD患者，3个月后脑脊液中的突变HTT水平最高降低60%，并且患者耐受性良好。

　　此次3期临床将扩大患者数量，采取随机、双盲、安慰剂对照、多中心试验，评估鞘内注射药物RG6042在HD患者中的有效性和安全性。主要终点为HD混合统一评定量表（cUHDRS）的评估变化。