今天，Orphazyme公司宣布，美国FDA授予其在研药物arimoclomol突破性疗法认定，用于治疗C型尼曼匹克病（Niemann-Pick Disease Type C，NPC）。

 

　　Orphazyme公司计划在2020年上半年向FDA递交新药申请（NDA）。

 

　　Arimoclomol是Orphazyme公司开发的一种可穿透血脑屏障的口服小分子热休克应激反应诱导剂。它通过刺激细胞自身的热休克反应在应激细胞中发挥作用，增加HSP70的产生，进而减少脂质的聚积。此前，FDA已授予arimoclomol孤儿药资格，罕见儿科疾病认定，以及快速通道资格。

 

　　目前，arimoclomol作为一种潜在疗法正被开发用于4种罕见病的治疗，包括：肌萎缩侧索硬化症（ALS），散发性包涵体肌炎（sIBM），NPC，和戈谢病。

 

　　Orphazyme公司专有的热休克蛋白（HSP）平台旨在建立一个可以使蛋白正常工作的天然系统。它可以将错误折叠的蛋白重新折叠成正确的构象，并恢复其本身的功能，或利用溶酶体将无法恢复正常功能的蛋白回收，使其不再形成有毒性的聚积物。

 

　　它还可以通过抑制溶酶体膜的通透性来保护细胞，稳定溶酶体，使细胞清除废物的功能正常运作。HSP70是一种已经被证实可以防止蛋白聚积形成的热休克蛋白，也是代谢脂质过程中必不可少的辅助因子。