今天，罗氏（Roche）宣布，其口服SMN2基因剪接调节剂risdiplam在治疗2型或3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的关键性3期试验SUNFISH中显著改善患者的运动功能，达到试验的主要终点。

 

　　关于Risdiplam

 

　　Risdiplam（RG7916）是由罗氏旗下基因泰克（Genentech）公司和PTC Therapeutics公司以及SMA基金会联合开发的一款口服SMN2基因剪接调节剂。

 

　　Risdiplam通过调节SMN2基因的剪接过程，提高SMN蛋白在中枢神经系统（CNS）和外周的表达。这一治疗SMA的策略与已经获批的Spinraza非常相似。

 

　　不同之处在于Spinraza是使用反义寡核苷酸（ASO）调节RNA剪接，需要直接注射到脑脊液中。而risdiplam是一款小分子药物，可以口服使用。

 

　　已有临床试验结果表明，risdiplam在治疗1型SMA婴儿患者时表现出优异的疗效。

 

　　目前，Risdiplam正在多项临床试验中治疗0至60岁不等的SMA患者。

 

　　在名为SUNFISH的双盲，含安慰剂对照组的3期临床试验中，年龄在2至25岁之间的2型和3型SMA患者接受了risdiplam的治疗。

 

　　试验数据表明，治疗1年后，与安慰剂组相比，治疗组患者的运动功能评估量表（MFM-32）评分较基线时达到了统计学意义上的显著改善，即该试验的主要研究终点。