Batten病是一类罕见的致命神经系统遗传病的通称，它们又被称为神经元蜡样脂褐质沉积症（neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs）。在这些疾病中，特定基因的缺陷导致细胞清除代谢物分子的能力下降。

 

　　今天，Amicus Therapeutics公司公布了治疗CLN6 Batten病（Batten disease）的基因疗法的积极中期临床数据。

 

　　在接受一次基因疗法治疗的8名儿童中，有7名出现症状稳定迹象，他们中随访时间最长达到2年。

 

　　Amicus公司开发的AAV-CLN6基因疗法源于美国全国儿童医院（Nationwide Children’s Hospital）的研究成果。它将表达正常功能蛋白的转基因包装进入AAV病毒载体，旨在通过一次治疗，让患者体内的细胞能够重新生成具有正常功能的蛋白，缓解甚至逆转疾病症状。

 

　　这一AAV基因疗法平台的临床前安全性和效果已经得到验证。

 

　　中期结果表明，使用综合评估运动和说话能力的汉堡运动和语言综合评分（Hamburg Motor & Language Aggregate Score），8名接受基因疗法治疗的患者中，7名患者在评分与基线相比上下波动1分后达到稳定。这表明基因疗法可以延缓疾病的进展，稳定患者病情。