近日，Sarepta Therapeutics公司宣布，其治疗β-肌聚糖病（LGMD2E）的基因疗法SRP-9003（MYO-101）在1/2a期临床试验中取得积极结果。

 

　　SRP-9003不但改善了各项评估患者肌肉功能的指标，还显著降低了与患者肌肉损伤相关的重要生物标志物血清肌酸激酶（CK）的水平。

 

　　关于SRP-9003

 

　　SRP-9003是一款由Myonexus公司开发用于治疗LGMD2E的基因疗法。于2018年，与Sarepta公司达成研发合作协议，共同开展SRP-9003的临床试验。

 

　　LGMD2E患者由于表达β-肌聚糖的基因出现变异，导致其β-肌聚糖缺失，从而引发肌肉纤维流失、炎症和肌纤维被脂肪和纤维化瘢痕组织代替。

 

　　SRP-9003通过使用腺相关病毒（AAV）载体，将表达β-肌聚糖的正常基因导入患者心肌和骨骼肌中，从而提高β-肌聚糖水平，防止甚至逆转疾病的进展。

 

　　在这项临床试验的第一个队列中，3名4-13岁的LGMD2E患者接受了SRP-9003的治疗。

 

　　试验结果表明，与治疗前基线相比，患者接受治疗9个月后，在肌营养不良评估（NSAD），起身，四阶爬升，100米步行，以及10米步行等肌肉功能指标上所用的时间均有所改善。